ZER DIRA GAIXOTASUN ARRAROAK?
Heriotza-arriskua ala ezintasun kronikoa eragiten duten eta oso maiztasun txikia duten gaixotasunak dira, eta horietako askok jatorri genetikoa du. Europako Batasunaren arabera, normalena da 10.000 biztanleko komunitate batean horrelako 5 kasu izatea.
Gaixotasun arraroak izendatzeko, beste termino batzuk ere erabiltzen dira; besteak beste, gaixotasun ez-arruntak eta gutxitan agertzen diren gaixotasunak. Multzo horretan, ezaugarri komun hauek dituzten gaixotasunak sartzen dira:
Maiztasun txikia: Europako Batasunaren arabera, 5 kasu, besterik ez, 10.000 biztanleko komunitate batean.
Diagnostikoa eta jarraipena egiteko zailtasun handia
Kasu gehienetan, jatorri ezezaguna
Arazo sozial ugariren sortzaile
Epidemiologiari buruzko datu gutxi
Gaixotasun bakoitzaren gaixo-kopurua txikia denez, ikerkuntzarako zailtasunak
Gehienetan, ez dago tratamendu eraginkorrik
Ezaugarri horiek dituzten milaka gaixotasun badaude ere, gaixotasun bakoitzak beste berezitasun batzuk ere baditu, eta berezitasun horiek oso ezberdinak dira haien artean. Hala ere, denak elkarrekin aurkezten dira, bi helburu lortzeko: ikerkuntza bultzatzeko ahaleginak batzea eta gizartean guztienganako interesa piztea.
WOLF-HIRSCHHORNEN SINDROMEA
Sindrome hau duten pertsonek akats bat dute 4. kromosomaren beso laburrean.
Hauek dira Wolf-Hirschhornen sindromearen ezaugarri nagusiak:
Umetan, ezaugarri kraniofazial bereziak: sudurraren zubi zabala kopetarantz ere luzatzen da (Greziako gerrarien kaskoaren antzera), mikrozefalia, kopeta garaia glabela irtenarekin, hipertelorismo okularra, epikantoa, bekain oso kakotuak, tarte txikia sudurraren eta ezpainen artean, mikrognatia eta belarri gaizki sortuak, zulo edo etiketekin.
Gaixotasun hau duten banako guztiek hazkuntzari eragiten dion urritasun bat dute jaio aurretik, eta, jaio ostean, hazkuntzaren atzerapena eta azpigarapena izaten dute, muskuluen hipotoniarekin batera.
Banako guztiek dute adimen-garapenaren atzerapena edo adimen-urritasuna, maila batean edo bestean.
Ume gehienek (% 50-100) konbultsioak izaten dituzte.
Ikerketetan, ezaugarri hauek ere ikusi izan dira: eskeleto-arazoak (% 60-70), jaiotzatiko bihotzeko arazoak (~ % 50), entzumenaren galera (% 40tik gora), gernu-traktuaren malformazioak (% 25) eta egitura-arazoak burmuinean (% 33).
Aupa Inartxu
Gaur DBH-2B-ko ikasleak idazkaritzara jeitsi gara. Honekin batera, jendeak ekarri dituen jostailuak, liburuak, CD/DVD-ak, bestelakoak etab batu, sailkatu eta gure almazenetara eraman ditugu! MILAESKER EKARRITAKO GAUZEN GAITIK! AUPA INARTXU!
